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Este jueves se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras

Las personas que padecen enfermedad rara usualmente enfrentan muchas dificultades para recibir la atención necesaria de su padecimiento; en principio porque el diagnóstico no es fácil.

Redacción / Web

Panamá-  Mañana, 29 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, es por ello que la Federación de Laboratorios Farmacéuticos de Centroamérica y el Caribe, Fedefarma hace un llamado para analizar la existencia de estas en nuestro país para que se pueda avanzar en la atención oportuna y en la disponibilidad de tratamientos.

Victoria Brenes, Directora Ejecutiva de Fedefarma, puntualizó que “Es necesario crear conciencia sobre la existencia de estos padecimientos para ampliar las posibilidades de diagnóstico, y que los pacientes tengan atención sin tener que recurrir a la vía judicial para exigir tratamientos. La industria farmacéutica ha hecho importantes investigaciones y contribuciones con terapias para enfermedades raras; sin embargo, la aprobación de tratamientos innovadores en nuestros países puede tardar varios años”.

Las personas que padecen enfermedad rara usualmente enfrentan muchas dificultades para recibir la atención necesaria de su padecimiento; en principio porque el diagnóstico no es fácil, y una vez que ya se tiene, los tratamientos usualmente no están dentro de las listas oficiales de medicamentos.

Una enfermedad se considera rara porque tiene una baja incidencia entre la población y, aunque son padecidas por un número reducido de personas, generalmente presentan altas tasas de mortalidad, evolución crónica severa, y deficiencias en las habilidades motoras, sensoriales o cognitivas. 

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Generalmente, el 72% de estas afecciones son de origen genético y en su mayoría inician en la infancia, mientras que otras son consecuencia de infecciones, alergias, causas ambientales o cánceres poco comunes.

En el 2023, más de la mitad de los nuevos medicamentos (28 de 55) aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA), sirven para prevenir, diagnosticar o tratar una enfermedad rara, mientras que para cánceres raros, específicamente, se aprobaron terapias para una forma agresiva de linfoma no Hodgkin, y el carcinoma nasofaríngeo, un cáncer de cabeza y cuello. Se estima que existen alrededor de 200 cánceres considerados raros.

La detección de enfermedades raras se puede lograr con el tamizaje neonatal; sin embargo, las pruebas se concentran especialmente en enfermedades comunes. Por su parte, algunos países han avanzado en legislaciones y acuerdos para que exista recopilación de información, atención  oportuna y acciones específicas para el tratamiento de los pacientes con enfermedades raras.

Visibilizar las enfermedades raras y ultrarraras es vital para que se puedan fortalecer los sistemas sanitarios y se destinen recursos a mejorar la salud de estos pacientes, así como su calidad de vida y la de sus cuidadores. Esto también es parte de la aspiración de tener una cobertura sanitaria universal que incluya a las personas que viven con una enfermedad poco frecuente.

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