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Enfermedad de Fabry, un padecimiento silencioso

Por: - Jueves 27 de Febrero de 2014 9:52 PM

Redacción

Web

Cada 28 de Febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, con la intención de sensibilizar a la sociedad y a las instituciones nacionales e internacionales sobre su existencia y concientizar acerca de la situación especial que viven los afectados. Existen cerca de 7.000 enfermedades raras descritas en la literatura médica, y dentro de un subgrupo de ellas, están las denominadas Enfermedades de Depósito Lisosomal, a la cual pertenece la Enfermedad de Fabry.

La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno hereditario poco común, ligado al sexo, lo que quiere decir que se transmite de madres a hijos varones: las mujeres portadoras de la enfermedad no la padecen, o la padecen tardíamente o con síntomas muy variables, mientras que los hombres usualmente experimentan todos los síntomas. Los hijos varones de un padre con enfermedad de Fabry no estarán afectados, pero sus hermanas serán portadoras y padecerán tardíamente la enfermedad (1)

En la EF nuestro organismo no produce suficiente cantidad de una enzima lisosomal denominada α-galactosidasa A (α-GAL). Sin la acción de esta enzima, nuestro cuerpo acumula una sustancia grasa llamada globotriaosilceramida (GL-3). Este GL-3 al acumularse inflama las células y produce daños en diversos órganos.

La acumulación de este sustrato GL-3, puede conducir a complicaciones de salud graves como enfermedad de los riñones, corazón y cerebro. La detección temprana, de la Enfermedad de Fabry, es fundamental porque existe un tratamiento que puede ayudar a prevenir los daños a los órganos que esta enfermedad produce. Este tratamiento consiste en la administración de la enzima faltante, lo cual se conoce como Terapia de Reemplazo Enzimático.

Sin tratamiento, la enfermedad favorece la acumulación de GL-3 que afecta tejidos y órganos lo cual lleva al deterioro del estado físico y complicaciones que pueden provocar muerte prematura.

Signos y síntomas

Primeros síntomas (en la infancia y adolescencia)

Los primeros signos y síntomas de la enfermedad de Fabry se manifiestan en múltiples órganos y sistemas:

ü Dolor

ü ardor, en manos y pies

ü Dolor al comer, diarrea

ü Falta de sudoración

ü Salpullido rojo purpura en la piel

ü Opacidad corneal

Complicaciones tardías (en la edad adulta)

Conforme avanza la enfermedad se presentan complicaciones severas, incluyendo la insuficiencia de órganos

ü La disfunción renal, lo que conlleva a enfermedad renal en etapa terminal y diálisis

ü Insuficiencia cardiaca, infarto de miocardio y arritmias

ü Complicaciones cerebrovasculares tales como la embolia y evento vascular cerebral

La EF es rara y sus síntomas pueden ser similares a otras patologías. Por ello los pacientes Fabry suelen pasar años y/o décadas sin ser debidamente diagnosticados.

Los pacientes con EF pueden estar diagnosticados erróneamente como:

ü Artritis reumatoide juvenil

ü Fiebre reumática

ü Síndrome de Raynaud

ü Esclerosis múltiple

ü Lupus

ü Apendicitis aguda

ü Dolores de crecimiento

ü Diversas enfermedades de la piel

Las personas con la enfermedad de Fabry suelen soportar una larga y frustrante búsqueda por la causa de sus problemas de salud.

Los Estudios Clínicos muestran entre otras cosas, que en la Enfermedad de Fabry, mientras más temprano se inicie el tratamiento es más benéfico para el paciente y que el hecho de no presentar síntomas no implica que no se estén dañando los órganos. Solo el médico tratante puede decir si se requiere o no de la terapia.

La enfermedad de Fabry al ser una enfermedad hereditaria, otros miembros de la familia la pueden padecer, por ello es importante que tan pronto un paciente sea diagnosticado, se estudie la familia y se animen a los familiares a realizarse la prueba de descarte. En los hombres una simple muestra de sangre para determinar la actividad de la enzima faltante es suficiente para diagnosticar la EF, mientras que en la mujer se requiere un estudio de ADN para determinar si posee o no la mutación (2). La prueba y el tratamiento están disponibles en Panamá a través de su médico (3). El diagnóstico temprano puede ayudar a estos miembros a iniciar tempranamente el tratamiento y así cambiar su futuro (4).

Si usted, alguien de su familia o alguien que conoce presentan este grupo de síntomas consulte a su médico.

Sobre Genzyme, una empresa de Sanofi

Genzyme ha liderado el desarrollo de terapias innovadoras en el ámbito de la biotecnología, transformando la vida de los pacientes afectados por enfermedades raras y debilitantes por más de 30 años, con presencia en Latinoamérica como subsidiarias de Genzyme Corporation (Cambridge, Massachusetts, Estado Unidos) y parte del Grupo Sanofi.