Detención temprana, clave para promover un mejor desarrollo

Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, donde se busca crear conciencia sobre las enfermedades raras y el impacto que tienen en la vida de las personas.

Por esta razón, Pfizer Centroamérica y Caribe (CAC), en el marco a este día busca dar a conocer la importancia de agilizar la detección temprana de este tipo de padecimientos, así como concientizar a la población acerca del uso adecuado del tratamiento recetado por el médico y la adherencia al mismo.

La detección temprana de la hemofilia y del déficit de la hormona de crecimiento (GHD, por sus siglas en inglés) es vital para que los niños puedan eventualmente tener una mejor calidad de vida. Estas afecciones suelen aparecer durante los primeros años de vida -por factores hereditarios o adquiridos-, 1y2 y pertenecen al grupo de las cerca de 7.000 enfermedades raras que existen en la actualidad, según los datos del Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos (NIH, por sus siglas en inglés).

La hemofilia

Es una enfermedad mayormente hereditaria ligada al cromosoma X-, en la que la sangre no coagula adecuadamente y los pacientes presentan sangrados por periodos más prolongados de lo habitual, esto debido a la disminución o ausencia de uno de los factores de coagulación (ayudan a detener las hemorragias). Actualmente, es posible detectar la hemofilia mediante pruebas de laboratorio en niños cuyas familias poseen o no antecedentes de la enfermedad.

Su tratamiento consiste en administrar el factor de coagulación (VIII o IX) que el paciente necesite, ya sea para tratar un episodio de sangrado en curso o de forma profiláctica; es decir, de forma rutinaria con el objetivo de prevenir cualquier sangrado.

De acuerdo con la doctora Montserrat Alfaro, Alfaro, “el éxito de usar el tratamiento de forma profiláctica también depende de la adherencia a este, pues lo más importante es prevenir las hemorragias manteniendo los niveles del factor de coagulación ausente por encima del nivel objetivo para prevenir las complicaciones ocasionadas por los sangrados; especialmente, haciéndolo desde la infancia”.

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Deficiencia de la hormona de crecimiento

Este trastorno ocurre cuando el cuerpo no fabrica la cantidad suficiente de hormona de crecimiento-sustancia corporal producida en la base del cerebro (en la hipófisis), que ayuda a los niños a crecer y a desarrollarse como deben– 2, 12 y13 y del que se estima afecta de uno a cinco bebés por cada 10.000 nacimientos. Al no tener suficiente hormona de crecimiento, es probable que el niño crezca lentamente y sea de menor estatura que otros de su misma edad y género.

Alfaro señala que dependiendo del caso se llega a saber la razón por la que el niño o la niña tiene deficiencia de la hormona de crecimiento y para ello, se utilizan las medidas auxológicas, así como una serie de pruebas, tales como un análisis de sangre y otros exámenes de laboratorio, radiografías de edad ósea, prueba de estimulación de la hormona de crecimiento y una resonancia magnética cerebral.