Descubren modificación genética antes de nacer que evita enfermedades letales

Un equipo de investigadores ha probado que una modificación genética antes de nacer puede evitar varios tipos de enfermedades pulmonares letales, como la fibrosis quística, según un estudio publicado este miércoles en la revista especializada Science Traslational Medicine.

"El truco era cómo dirigir la maquinaria de edición de genes a las células objetivo que se alinean en las vías respiratorias de los pulmones", sintetizó el autor principal de la investigación, Edward Morrisey, de la Universidad de Pensilvania (EE.UU.).

Su equipo utilizó la tecnología CRISPR para frustrar, en un modelo animal, una enfermedad pulmonar que causa la muerte dentro de las primeras horas posteriores al nacimiento.

Este estudio de prueba de concepto demostró que la edición genética en el útero "podría ser un enfoque nuevo y prometedor para tratar las enfermedades pulmonares antes del nacimiento", de acuerdo a los investigadores.

Las afecciones pulmonares que el equipo espera resolver, como la fibrosis quística, la deficiencia de proteína surfactante y la alfa-1 antitripsina, se caracterizan por insuficiencia respiratoria al nacer o enfermedad pulmonar crónica con pocas opciones para terapias.

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Alrededor del 22 por ciento de todos los ingresos hospitalarios pediátricos se atribuyen a trastornos respiratorios, y las causas congénitas de enfermedades de este tipo a menudo son letales, a pesar de los avances en la atención y una comprensión más profunda de sus causas moleculares.

Debido a que el pulmón es un órgano de barrera en contacto directo con el medioambiente externo, la administración dirigida para corregir genes defectuosos es una terapia atractiva.

"El feto en desarrollo tiene muchas propiedades innatas que lo convierten en un receptor atractivo para la edición de genes terapéuticos", explicó William Peranteau, investigador del Centro de Investigación Fetal del Hospital para Niños de Filadelfia (EE.UU.).

Los científicos introdujeron editores de genes en ratones en desarrollo cuatro días antes del nacimiento, lo que equivaldría al tercer trimestre en humanos.

Las células que mostraron el mayor porcentaje de edición fueron las epiteliales alveolares y las secretoras que recubren las vías respiratorias de los pulmones.

En un segundo experimento, utilizaron la edición de genes prenatales para reducir la gravedad de una enfermedad pulmonar intersticial llamada deficiencia de proteína C surfactante (SFTPC) en un modelo de ratón que tiene en común una mutación causante de la enfermedad en el gen Sftpc humano.

El cien por ciento de los ratones no tratados con esta mutación mueren por insuficiencia respiratoria a las pocas horas de nacer.

Por contra, la edición de genes prenatales para inactivar el gen SFTPC mutante dio como resultado una mejor morfología pulmonar y la supervivencia de los animales.