Descubren nuevos genes vinculados al autismo y otras patologías neurológicas

Un equipo internacional de científicos, con importante participación española, ha descubierto nuevos genes asociados al autismo y otros trastornos neurológicos.

El trabajo, que ha sido coliderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha descubierto que la falta de algunos genes de una familia génica situada en el "cromosoma X" podría estar relacionada con ciertas alteraciones asociadas al trastorno del espectro autista.

El estudio ha identificado nuevos genes derivados de unas secuencias genéticas móviles que se pueden insertar en distintas partes del ADN (los transposones) y que están involucrados en funciones neuronales complejas y que no habían sido investigados hasta ahora en el contexto del trastorno del espectro autista.

#VidaCri Ambas están consideradas como "amenazadas" y se incluyen "dentro de la lista roja de especies en peligro de extinción de la Unión Mundial para la Conservación de la Naturaleza (UICN)", agregó la fuente.https://t.co/4O2jEh8xhl

— Diario Critica.Pa (@criticaenlinea) October 24, 2020

La investigación, cuyos resultados se publican en la revista Genome Biology, ha sido dirigida por el investigador Jaime Carvajal, del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, un centro mixto del CSIC, la Universidad Pablo de Olavide y la Junta de Andalucía y Jordi García-Fernández, del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB-UB).

El complejo o "clúster BEX/TCEAL" es una familia de catorce genes poco estudiada y ubicada en el cromosoma X, ha informado hoy el CSIC, que ha explicado en una nota de prensa que este conjunto de genes codifica unas pequeñas proteínas que cambian su configuración según el contexto molecular en el que se encuentren.

Los resultados del estudio constatan que la eliminación o modificación de uno de esos genes (el "BEX3") tiene un efecto decisivo sobre una vía metabólica relacionada con la proliferación y diferenciación de muchos tejidos, y especialmente del sistema nervioso.

Ese gen, y probablemente otros componentes del citado complejo, podría estar implicado en diferentes aspectos de la patología del espectro autista y en otras afecciones neurológicas.

Los investigadores, ha informado el CSIC, han comprobado que los ratones afectados por la falta de uno de estos genes muestran alteraciones del comportamiento asociadas al trastorno del espectro autista, como comportamiento antisocial, además de cambios anatómicos y esqueléticos.